Heloíse Almeida

sexta-feira, 3 de junho de 2011

Fichamento 6 - Síndrome de Cri Du Chat

Síndrome deCri Du Chat (miado do gato).

Klaus Morales dos Santos^I; Daniel Câmara de Rezende, TSA^II; Ziltomar Donizetti de Oliveira Borges, TSA^III
^IM3 em Anestesiologia Hospital Felício Rocho, Belo Horizontal, MG, Brasil
^IITítulo de Especialista em Clínica Médica e Terapia Intensiva, Anestesiologista do Hospital Felício Rocho, Anestesiologista do Hospital da Polícia Militar do Estado de Minas Gerais, Corresponsável pelo CET/SBA do Hospital Felício Rocho
^IIIAnestesiologista do Hospital Felício Rocho, Aneste siologista do Hospital Julia Kubitschek, FHEMIG, Corresponsável pelo CET/SBA do Hospital Felício Rocho

A síndrome de Cri Du Chat, ou síndrome do miado do gato. O choro do recém-nascido portador da doença assemelha-se ao miado de um gato, característica peculiar que deu nome a essa síndrome.

Trata-se de uma desordem cromossômica que afeta cerca de 1:50.000 nascidos vivos, porém a incidência na literatura é bastante variável. Para pacientes com retardo mental, a incidência é de 1,5:1.000.

Tem origem na deleção terminal do braço curto do cromossomo 5p; entretanto, translocações e inversões cromossômicas podem contribuir para a etiologia da síndrome.

Retardo mental é um achado clínico frequente e perceptível no primeiro ano de vida. Outros comemorativos variam de acordo com a fase do desenvolvimento do indivíduo, incluindo: microcefalia, hipertelorismo, orelhas de implantação baixa, hipertonicidade, escoliose, pé plano, assimetria e lassidão facial (manutenção da boca aberta, com protrusão de língua), proeminência do arco orbital, má oclusão dentária, face alongada (nos recém-nascidos, costuma ser arredondada), fissuras palpebrais, estrabismo divergente, alargamento de base nasal e infecções respiratórias de repetição. Convulsões raras. Criptorquidia pode estar presente em alguns pacientes. Malformações são menos comuns e podem incluir manifestações cardíacas (persistência do ducto arterioso e defeitos septais), neurológicas e renais.

Fichamento 5 - Síndrome de Down

A síndrome de Down e sua patogênese: considerações sobre o determinismo genético

Down syndrome and its pathogenesis: considerations about genetic determinism

Lília MA Moreira^a, Charbel N El-Hani^b e Fábio AF Gusmão^a

^{a. Laboratório de Genética Humana e Citogenética, Instituto de Biologia, Universidade Federal da Bahia (UFBA)e b. Grupo de Pesquisa em História, Filosofia e Ensino de Ciências Biológicas, Instituto de Biologia, UFBA e Faculdade de Educação da Universidade de São Paulo

Recebido em 10/9/1999. Aceito em 21/2/2000.

Fonte de financiamento inexistente.

Conflito de interesses inexistente.}

A síndrome de Down é uma condição genética, reconhecida há mais de um século por John Langdon Down, que constitui uma das causas mais freqüentes de deficiência mental.

Além do atraso no desenvolvimento, outros problemas de saúde podem ocorrer no portador da síndrome de Down: cardiopatia congênita, hipotonia, problemas de audição, de visão, alterações na coluna cervical, distúrbios da tireóide, problemas neurológicos, obesidade e envelhecimento precoce. Em termos de desenvolvimento, a síndrome de Down, embora seja de natureza subletal, pode ser considrada letal quando se considera que cerca de 70% a 80% dos casos o feto é eliminado prematuramente.

Em relação ao prognóstico, verifica-se que a prevalência da condição tem aumentado na população geral em conseqüência do aumento de sua sobrevida. Tratamentos e terapias, em especial a estimulação precoce com fisioterapia e fonoterapia, mostram uma inequívoca contribuição para melhor desenvolvimento e desempenho social do portador da síndrome de Down.
Koremberg et alconsideram o retardo mental característica patognomônica na síndrome de Down, essa denominação define uma forma específica de deficiência mental associada a certas características físicas. Entretanto há casos de portadores da trissomia 21 com desenvolvimento intelectual limítrofe ou mesmo normal.

Deve ser também ressaltado que as habilidades intelectuais do Down têm sido historicamente subestimadas. Estudos contemporâneos mostram que a maioria dos Down tem um desempenho na faixa de retardo mental entre leve e moderado. A melhor capacidade cognitiva tem sido atribuída ao mosaicismo cromossômico, além de outros fatores como o conjunto genético do indivíduo e a influência de fatores epigenéticos e ambientais.

quinta-feira, 2 de junho de 2011

Fichamento 4 - SK

Frederico F.R. Maia

Andréa Z. Coelho
Cristina G. Andrade
Levimar R. Araújo

Clínica de Endocrinologia e Metabologia, Hospital

Universitário São José,
Belo Horizonte, MG.

Recebido em 13/07/01

Revisado em 18/09/01
Aceito em 07/12/01

Diagnóstico Tardio da Síndrome de Klinefelter

A SK, uma das primeiras anormalidades cromossômicas descritas, resulta de uma alteração genética, com cariótipo 47,XXY, levando ao hipogonadismo hipergonadotrófico, azoospermia e hipodesenvolvimento dos caracteres sexuais secundários. Existem cinco tipos de erros genéticos, variantes da SK. Um caso de variante 48,XXXY sem mosaicismo, associado a retardo mental e estrabismo.

A redução dos níveis plasmáticos de testosterona é o fator indutor da ginecomastia. Essa alteração da mama é menos freqüente no hipogonadismo secundário e, no primário, se deve à produção elevada de estradiol pelo testículo devido à hiperestimulação de ICSH e FSH. O hipogonadismo primário consiste na falência testicular de origem específica, podendo ser ocasionado por SK, defeitos enzimáticos da síntese de testosterona, processos inflamatórios (orquites), trauma testicular e granulomatose gonadal.

A ginecomastia também pode estar presente em casos de hipogonadismo

secundário e se caracteriza por um estado de hipogonadotrofismo. As alterações ocorrem na hipófise e no hipotálamo, promovendo deficiência de produção e/ou secreção de hormônios gonadotróficos, que culminam com a redução dos níveis

A ginecomastia está presente em 80 a 90% dos casos, sendo que em 31,25% dos pacientes o cariótipo é do tipo 47,XXY. Em um estudo norte-americano que envolveu 34 pacientes com ginecomastia a esclarecer, em 3 (8,8%) casos o sintoma se devia à SK.

Além da ginecomastia bilateral, outras formas menos comuns de manifestação primária da doença podem surgir, como hemorragia cerebelar, tumor de células de Leydig, esquizofrenia, teratoma retroperitoneal e cardiopatias congênitas.

O tratamento fundamenta-se na terapia de reposição hormonal à base de testosterona, de acordo com as exigências clínicas de cada caso. O tratamento deve ser individualizado, com terapêutica androgênica na forma de enantato ou cipionato de testosterona, que leva à redução dos níveis sangüíneos de ICSH após vários meses de administração, como verificado no presente caso. É importante o aconselhamento genético nos casos de infertilidade e a avaliação do estado psicossocial do indivíduo que, muitas vezes, necessita de acompanhamento psiquiátrico.

Síndrome de Apert - Fichamento 3

REFERÊNCIAS BIBLIOGRÁFICAS

1.Ciasca SM. et al. Neuropsychological and Phonological Evaluation in the Apert’s syndrome. Arq

Neuropsiquiatr 2001;59(2-B):342-6.

2.Sarimski, K. Social adjustment of children with a

severe craniofacial anomaly (Apert Syndrome).

Child Care Heath Dev 2001;27(6):583-90.

3.Von Gernet S, Golla S, Ehrenfels Y, Schuffenhauer

S, Fairley JD. Análise genotípica-fenotípica na

Síndrome de Apert sugere efeitos opostos de

duas mutações recorrentes na sindactilia e o

resultado da cirurgia crânio facial. Clin Genet

2000;57:137-9.

4.Mukundan C, Radha TR, Rajakumari TK, Kapilamoorthy TR, Sharma RN. Apert syndrome variant

with overlapping features of Crouzon syndrome. J Assoc Physicians India 2000;48(8):842-4.

Palavras-chave: acrocefalossindactilia, apert, síndrome.

Keywords: acrocephalosyndactyly, apert, syndrome.

Mestranda em Odontologia, Cirurgiã-dentista. Mestranda em Odontologia pela Universidade Federal da Bahia, UFBA.

Professor Doutor de Cirurgia dos cursos de Odontologia da Universidade Estadual de Feira de Santana, UEFS e Universidade Metropolitana de Educação e Saúde.

A Síndrome de Apert é uma doença genética de herança autossômica dominante, suas principais características são: a acrocefalia , devido à sinostose da sutura coronária e o sindactilismo onde na maioria das vezes é simétrico, envolvendo as quatro xtremidades. Na maioria dos casos, a desordem que resulta de uma mutação paternal e mostra uma prevalência no nascimento de 1/65000, o detalhe é que a maior incidência de indivíduos com essas síndrome é na Ásia. O retardo mental é uma característica comum. A literatura determina que esta síndrome é causada por uma de 2 mutações do gen de fator de crescimento receptor 2 (FGFR2) envolvendo dois aminoácidos adjacentes.

O tratamento destes pacientes é feito por ordem multidisciplinar. O planejamento cirúrgico deve ser feito em etapas, onde a craniotomia com objetivo de descompressão cerebral deve ser realizada na infância. O avanço do terço médio melhora o fluxo aéreo-nasal, pode ser feita na puberdade, e finalmente a cirurgia ortognática, que melhoraria a oclusão e estética, pode ser planejada para a adolescência.

É necessário classificar cada caso em particular, dentro do universo heterogêneo dessas displasias, para que possamos alertar o clínico ou o cirurgião quanto ao prognóstico e as possíveis correções cirúrgicas. Melhorando assim a vida social dessas pessoas, melhorando a estética também.

quarta-feira, 1 de junho de 2011

Clonagem Humana - Fichamento 2

ÉTICA E CIÊNCIAS DA VIDA

Clonagem humana

Dráuzio Varella

A clonagem humana foi e continua sendo uma questão amplamente discutida. O fato criar cópias de indivíduos realmente seria um crime, mas impedir o uso de células-tronco embrionárias no tratamento de doenças graves também é crime.

Quando um espermatozóide fecunda um óvulo, a célula resultante faz 2, depois 4, 8 e assim por diante cópias de si mesma. Depois de 72 horas já surgiram mais de cem células agrupadas formando o blastocisto.

Na fase em que o embrião tem de 32 a 64 células, elas se organizam segundo dois destinos: as que estão situadas mais externamente darão origem à placenta e à bolsa amniótica; as da parte interna, muito mais versáteis, irão formar todos os tecidos do futuro organismo. Essas células pluripotentes, capazes de se diferenciar em mais de duzentos tipos celulares para constituir tecidos como fígado, coração, pulmão, recebem o nome de células-tronco. À medida que as células-tronco do blastocisto continuam a multiplicar-se, essa capacidade de formar qualquer tecido é perdida.

Uma grande descoberta do século XX foi a que resultou na clonagem da ovelha Dolly. Nesse experimento, pesquisadores escoceses retiraram o núcleo contendo material genético de um óvulo e nele introduziram o DNA retirado de uma célula mamária adulta, já diferenciada. Para surpresa do mundo, depois de quase trezentas tentativas, a célula resultante gerou Dolly.

A diferença entre clonagem reprodutiva e clonagem terapêutica é que a primeira tem pro finalidade gerar um feto geneticamente idêntico ao doador do material genético. Já a segunda, as células-tronco jamais serão introduzidas em algum útero, elas são direcionadas ao laboratório para fabricar tecidos idênticos ao do doador, tecidos que nunca serão rejeitados por ele.

A clonagem terapêutica oferece a possibilidade de repor tecidos perdidos por acidente ou pelo passar dos anos e de tratar doenças neuromusculares, infartos, derrames cerebrais, Alzheimer e outras demências, cegueira, câncer e muitas outras.

O projeto de lei que proíbe autoritariamente a clonagem terapêutica, já aprovado pelos deputados e que será submetido ao Senado, conta com o repúdio frontal da comunidade científica.

Intercorrências Clínicas na Síndrome de Turner - Fichamento 1

Intercorrências Clínicas na Síndromede Turner

Marília M. Guimarães

Carla T.G. Guerra

Solange T.F. Alves

Maria C.S.A. Cunha

Luiz A. Marins

Luiz F.M. Barreto

Evelyn Teich

Flávia N. Santos

José F.R. Ornellas

Gerson Carakushansky

Gustavo Pinheiro

Helena P. Oliveira

Isabel C.R. Beserra

Juraci Ghiaroni

Marcelo V. Peixoto

Maria L.F. Farias

Mônica M.A. Lanfredi

Munira A. Proença

Paula P. Ramalho

Pedro S. Pinheiro

Roberto L. Zagury

Roberto A. Antunes

Hospital Clementino Fraga Filho e

Instituto de Puericultura e

Pediatria da Universidade

Federal do Rio de Janeiro, RJ.

Recebido em 03/04/01

Aceito em 10/04/01

A síndrome de turner, é característica do sexo feminino e ocorre numa proporção de 1:2500 a 1:5000 para nascidos vivos. As principais características dessa síndrome são: baixa estatura, infantilismo genital, malformações e estigmas diversos. Em estudos realizados na Inglaterra constatou- se que a expectativa de vida nesta síndrome era menor que a da população geral.

As anomalias congênitas mais prevalentes são os estigmas diversos, palato em ogiva, cúbito valgo, epicanto entre outros. As doenças cardíacas (principalmente as lesões do "coração esquerdo") e as renais (duplicidade do sistema coletor, rotação dos rins). Outras doenças prevalentes são: otite média, hipertensão, resistência insulínica, hipercolesterolemia, endocardite e doenças autoimunes, entre elas o hipotireoidismo, doença celíaca e o vitiligo.

Os problemas ocorrem pela falta de tratamento. O hipogonadismo, pela falta de proteção estrogênica levaria ao envelhecimento precoce, osteoporose e doenças cardiovasculares, além de baixa estatura.
Estudos foram realizados através do levantamento e avaliação de prontuários de pacientes com diagnóstico de ST. Os cariótipos foram classificados em monossomia (45XO) quando ocorreu perda de um cromossoma sexual.