Fichamento 10- Síndrome de Parsonage-Turner em paciente HIV positivo

Síndrome de Parsonage-Turner em paciente HIV positivo^*

Parsonage-Turner syndrome in HIV seropositive patient

Acir Rachid^I; Ricardo Schmitt de Bem^II; Diogo Cunha Lacerda^III; Jean Luca Seitenfus^III

A síndrome de Parsonage-Turner, também conhecida como neuralgia amiotrófica da cintura escapular ou neurite braquial, é uma neurite aguda que afeta o plexo braquial e/ou nervos isolados ou ramo de nervos.

 A sua etiologia é desconhecida, todavia, considera-se que um mecanismo inflamatório mediado imunologicamente contra as fibras nervosas do plexo braquial seja o responsável. Alguns autores associam sua origem a infecções causadas por vírus, havendo relatos secundários a viroses por Parvovírus B19, vírus de Esptein-Barr, herpes vírus, citomegalovírus e também pelo vírus HIV.

Clinicamente apresenta-se na maioria dos casos como um episódio de dor intensa aguda acompanhada na evolução por fraqueza muscular, atrofia ou ambos além de envolvimento sensorial, sobretudo da musculatura do ombro.

A sua prevalência aproxima-se de 1,6:100 mil habitantes, com predomínio de acometimento entre a terceira e sétimas décadas de vida e com destaque de acometimento no sexo masculino numa proporção variável entre 2:1 até 11:1^.

É uma doença de difícil reconhecimento na prática clínica diária, por ser rara no país, descrevemos um caso de síndrome de Parsonage-Turner associada à soropositividade por HIV

Fichamento 9- Defiência Mental e Família

Deficiência Mental e Família:
Implicações para o Desenvolvimento da Criança¹

Nara Liana Pereira Silva² Maria Auxiliadora Dessen
Universidade de Brasília

É importante conhecer as idéias que norteiam a concepção acerca da deficiência mental, em cada período histórico, para que possamos compreender melhor o lugar da criança DM na sociedade contemporânea. Para isso, recorremos a dois autores, cujas idéias resumimos a seguir.


No final do século XV, houve a revolução burguesa e, com ela, uma mudança na concepção de homem e de sociedade, o que proporcionou também uma mudança na concepção de deficiência. Esta passou a ter uma conotação mais direta com o sistema econômico que se propunha, sendo considerada atributo dos indivíduos não produtivos economicamente. Além disso, com o avanço da medicina, houve uma prevalência da visão organicista sobre a DM, sendo esta vista como um problema médico e não mais, apenas, como uma questão espiritual.


Os DM, por sua vez, são considerados incapazes e fracos, pois não se enquadram nos moldes produtivos do sistema capitalista. Portanto, a deficiência é vista como uma condição desvalorizada em nosso contexto social.


Algumas doenças genéticas que causam a DM: a síndrome de Down, a síndrome do X frágil, as anomalias do sexo cromossômico, as síndromes Prader-Willi e Angelman e, também, a fenilcetonúria. Apesar da existência de diversas causas, grande parte dos registros de deficiência mental não possui uma causa conhecida. Mesmo assim, o fator orgânico ainda predomina em muitas concepções de deficiência mental, prevalecendo, nos diversos espaços institucionais, as visões clínica e patológica da DM como enfoque central no lidar com as pessoas deficientes mentais.


Assim, observamos que ainda há questões que precisam ser aprofundadas com relação ao conceito de DM. Apesar dos esforços de alguns autores, o discurso da maior parte dos órgãos públicos e dos programas de formação de pessoal mostra que a DM continua sendo considerada como estando dentro do indivíduo, descontextualizada e sem nexo social (Nunes & Ferreira, 1994), quando, na verdade, este conceito deveria englobar o contexto sócio-econômico e político de nossa época, bem como as influências culturais que estão presentes na construção deste sujeito concreto criança estabelece com o seu ambiente, em cada momento de seu desenvolvimento.

Fichamento 8 - Síndrome de Turner (Função Tireoidana)

Deficiência Mental e Família:
Implicações para o Desenvolvimento da Criança¹

Nara Liana Pereira Silva² Maria Auxiliadora Dessen
Universidade de Brasília

É importante conhecer as idéias que norteiam a concepção acerca da deficiência mental, em cada período histórico, para que possamos compreender melhor o lugar da criança DM na sociedade contemporânea. Para isso, recorremos a dois autores, cujas idéias resumimos a seguir.


No final do século XV, houve a revolução burguesa e, com ela, uma mudança na concepção de homem e de sociedade, o que proporcionou também uma mudança na concepção de deficiência. Esta passou a ter uma conotação mais direta com o sistema econômico que se propunha, sendo considerada atributo dos indivíduos não produtivos economicamente. Além disso, com o avanço da medicina, houve uma prevalência da visão organicista sobre a DM, sendo esta vista como um problema médico e não mais, apenas, como uma questão espiritual.


Os DM, por sua vez, são considerados incapazes e fracos, pois não se enquadram nos moldes produtivos do sistema capitalista. Portanto, a deficiência é vista como uma condição desvalorizada em nosso contexto social.


Algumas doenças genéticas que causam a DM: a síndrome de Down, a síndrome do X frágil, as anomalias do sexo cromossômico, as síndromes Prader-Willi e Angelman e, também, a fenilcetonúria. Apesar da existência de diversas causas, grande parte dos registros de deficiência mental não possui uma causa conhecida. Mesmo assim, o fator orgânico ainda predomina em muitas concepções de deficiência mental, prevalecendo, nos diversos espaços institucionais, as visões clínica e patológica da DM como enfoque central no lidar com as pessoas deficientes mentais.


Assim, observamos que ainda há questões que precisam ser aprofundadas com relação ao conceito de DM. Apesar dos esforços de alguns autores, o discurso da maior parte dos órgãos públicos e dos programas de formação de pessoal mostra que a DM continua sendo considerada como estando dentro do indivíduo, descontextualizada e sem nexo social (Nunes & Ferreira, 1994), quando, na verdade, este conceito deveria englobar o contexto sócio-econômico e político de nossa época, bem como as influências culturais que estão presentes na construção deste sujeito concreto criança estabelece com o seu ambiente, em cada momento de seu desenvolvimento.

Fichamento 8 - Síndrome de Turner (Função Tireoidana)

Na Síndrome de Turner a função tireoidiana não deve ser esquecida


Marilia Martins Guimarães^I; João Gabriel H. Cordeiro^II
IProfessora Associada, Disciplina de Endocrinologia, Universidade Federal do Rio de Janeiro, RJ 
^IIProfessor Titular em Endocrinologia, Universidade Federal do Rio de Janeiro e Diretor, Instituto de Endocrinologia da Santa Casa de Misericórdia do Rio de Janeiro, RJ
Endereço para correspondência


A SÍNDROME DE TURNER caracteriza-se pela perda parcial ou total de um cromossoma sexual, resultando em indivíduos femininos, com características fenotípicas variáveis. São comumente mais observados: a baixa estatura, hipogonadismo, malformações cardíacas e renais e outras anormalidades, entre elas o pescoço alado e o linfedema. O endocrinologista é procurado geralmente pela baixa estatura na infância, ou pelo hipogonadismo na época puberal e deve estar atento a outras alterações geralmente de origem autoimune como o diabetes mellitus e a disfunção tireoidiana.


A alteração da glândula tireóide na Síndrome de Turner foi descrita pela primeira vez também em autópsia, por Atria e colaboradores, em 1948, que observaram em uma jovem com Síndrome de Turner a presença de glândula tireóide pequena e com infiltrado linfocitário. Atualmente é relatada alteração da função tireoidiana em cerca de 30% das pacientes, sendo descrita a presença de anticorpos antitireoidianos . Já o hipertireoidismo incide de maneira semelhante à população em geral. Nos estudos longitudinais, observa-se um aumento da incidência da doença tireoidiana com o correr dos anos, sendo referido que existe uma maior prevalência de anticorpos naquelas que apresentavam o cariótipo com isocromossoma de X e que a perda do braço curto e a duplicação do braço longo, parecem ter importância nos processos de desenvolvimento de autoimunidade


Quase todas as pacientes apresentavam alterações da textura, bordos e de ecogenicidade. Esta alta prevalência provavelmente se deve à amostra estudada, uma vez que todas as pacientes haviam apresentado em alguma época alteração da função tireoidiana.

Fichamento 7 - Síndrome de Turner (A percepção da doença em portadoras da síndrome de Turner )

ARTIGO ORIGINAL

A percepção da doença em portadoras da síndrome de Turner

Lígia Z. C. Suzigan^I; Roberto B. Paiva e Silva^II; Sofia H. V. Lemos Marini^III; Maria Tereza M. Baptista^IV; Gil Guerra Jr.^V; Luís Alberto Magna^VI; Andréa T. Maciel Guerra^VI

A síndrome de Turner (ST) ocorre em aproximadamente 1:2.130 nativivos do sexo feminino e é decorrente da presença de um cromossomo X e perda total ou parcial do segundo cromossomo sexual.

Assim, acredita-se que a presença de tantos sinais e sintomas, bem como a magnitude dos mesmos, pode causar graves conseqüências no funcionamento psicológico e social das pacientes com ST, devido à reação da própria paciente a essas características ou à reação de outros.

Estudos indicam que há um maior risco de pacientes com ST apresentarem dificuldades emocionais e problemas de comportamento, como, por exemplo: dificuldades de interação social e de relacionamento amoroso, imaturidade, problemas de atenção ou hiperatividade, dificuldades específicas de aprendizagem, retraimento, comportamento agressivo e baixa auto-estima.

Alguns autores apontam a baixa estatura como sendo o principal fator de impacto emocional e a origem de muitos dos problemas psicossociais encontrados.

Pesquisas mostram uma baixa auto-estima e uma menor competência social em meninas com ST quando comparadas com meninas com baixa estatura e cariótipo normal. A partir do início da adolescência, a maior parte das meninas se sente sozinha e rejeitada pelos colegas. Além disso, relatam estar insatisfeitas com sua aparência física. Quando adultas, tendem a ter uma vida social limitada.

É comum, também, haver superproteção por parte dos pais, que tendem a tratá-las de acordo com a altura, e não de acordo com a idade, o que reforça sua dependência e imaturidade.

A infertilidade também pode ser considerada um fator de grande impacto emocional, podendo interferir tanto na sexualidade quanto na auto-estima.

As pacientes com ST enfrentam, ainda, a necessidade de acompanhamento médico e realização de exames (alguns invasivos) durante toda a vida. Sabe-se que a presença de uma "doença crônica" também pode ser fonte de grande impacto emocional. 

É Necessário um acompanhamento médico psiquiátrico na vida de mulheres com a ST, pois o impacto no momento do diagnóstico, o impacto sobre a vida atual e as expectativas de futuro certamente irão abalar profundamente seu emocional.

Monique Anne postou seu vídeo!

http://moniqueanneoliveira.blogspot.com/2011/06/sintese-de-mrna-e-proteinas.html

Vídeo Legendado!

Fichamento 6 - Síndrome de Cri Du Chat

Síndrome deCri Du Chat (miado do gato). 


Klaus Morales dos Santos^I; Daniel Câmara de Rezende, TSA^II; Ziltomar Donizetti de Oliveira Borges, TSA^III
IM3 em Anestesiologia Hospital Felício Rocho, Belo Horizontal, MG, Brasil
^IITítulo de Especialista em Clínica Médica e Terapia Intensiva, Anestesiologista do Hospital Felício Rocho, Anestesiologista do Hospital da Polícia Militar do Estado de Minas Gerais, Corresponsável pelo CET/SBA do Hospital Felício Rocho
^IIIAnestesiologista do Hospital Felício Rocho, Aneste siologista do Hospital Julia Kubitschek, FHEMIG, Corresponsável pelo CET/SBA do Hospital Felício Rocho

A síndrome de Cri Du Chat, ou síndrome do miado do gato. O choro do recém-nascido portador da doença assemelha-se ao miado de um gato, característica peculiar que deu nome a essa síndrome.

Trata-se de uma desordem cromossômica que afeta cerca de 1:50.000 nascidos vivos, porém a incidência na literatura é bastante variável. Para pacientes com retardo mental, a incidência é de 1,5:1.000. 

Tem origem na deleção terminal do braço curto do cromossomo 5p; entretanto, translocações e inversões cromossômicas podem contribuir para a etiologia da síndrome.

Retardo mental é um achado clínico frequente e perceptível no primeiro ano de vida. Outros comemorativos variam de acordo com a fase do desenvolvimento do indivíduo, incluindo: microcefalia, hipertelorismo, orelhas de implantação baixa, hipertonicidade, escoliose, pé plano, assimetria e lassidão facial (manutenção da boca aberta, com protrusão de língua), proeminência do arco orbital, má oclusão dentária, face alongada (nos recém-nascidos, costuma ser arredondada), fissuras palpebrais, estrabismo divergente, alargamento de base nasal e infecções respiratórias de repetição. Convulsões raras. Criptorquidia pode estar presente em alguns pacientes. Malformações são menos comuns e podem incluir manifestações cardíacas (persistência do ducto arterioso e defeitos septais), neurológicas e renais.

Fichamento 5 - Síndrome de Down

A síndrome de Down e sua patogênese: considerações sobre o determinismo genético

Down syndrome and its pathogenesis: considerations about genetic determinism

Lília MA Moreira^a, Charbel N El-Hani^b e Fábio AF Gusmão^a

a. Laboratório de Genética Humana e Citogenética, Instituto de Biologia, Universidade Federal da Bahia (UFBA) e b. Grupo de Pesquisa em História, Filosofia e Ensino de Ciências Biológicas, Instituto de Biologia, UFBA e Faculdade de Educação da Universidade de São Paulo

Recebido em 10/9/1999. Aceito em 21/2/2000.
Fonte de financiamento inexistente.
Conflito de interesses inexistente.

 

A síndrome de Down é uma condição genética, reconhecida há mais de um século por John Langdon Down, que constitui uma das causas mais freqüentes de deficiência mental.

Além do atraso no desenvolvimento, outros problemas de saúde podem ocorrer no portador da síndrome de Down: cardiopatia congênita, hipotonia, problemas de audição, de visão, alterações na coluna cervical, distúrbios da tireóide, problemas neurológicos, obesidade e envelhecimento precoce. Em termos de desenvolvimento, a síndrome de Down, embora seja de natureza subletal, pode ser considrada letal quando se considera que cerca de 70% a 80% dos casos o feto é eliminado prematuramente.

Em relação ao prognóstico, verifica-se que a prevalência da condição tem aumentado na população geral em conseqüência do aumento de sua sobrevida. Tratamentos e terapias, em especial a estimulação precoce com fisioterapia e fonoterapia, mostram uma inequívoca contribuição para melhor desenvolvimento e desempenho social do portador da síndrome de Down.
Koremberg et al consideram o retardo mental característica patognomônica na síndrome de Down, essa denominação define uma forma específica de deficiência mental associada a certas características físicas. Entretanto há casos de portadores da trissomia 21 com desenvolvimento intelectual limítrofe ou mesmo normal.


Deve ser também ressaltado que as habilidades intelectuais do Down têm sido historicamente subestimadas. Estudos contemporâneos mostram que a maioria dos Down tem um desempenho na faixa de retardo mental entre leve e moderado. A melhor capacidade cognitiva tem sido atribuída ao mosaicismo cromossômico, além de outros fatores como o conjunto genético do indivíduo e a influência de fatores epigenéticos e ambientais.

Fichamento 4 - SK

Frederico F.R. Maia 

Andréa Z. Coelho 

Cristina G. Andrade 

Levimar R. Araújo

Clínica de Endocrinologia e Metabologia, Hospital 

Universitário São José, 

Belo Horizonte, MG.

Recebido em 13/07/01 

Revisado em 18/09/01 

Aceito em 07/12/01

Diagnóstico Tardio da Síndrome de Klinefelter

A SK, uma das primeiras anormalidades cromossômicas descritas, resulta de uma alteração genética, com cariótipo 47,XXY, levando ao hipogonadismo hipergonadotrófico, azoospermia e hipodesenvolvimento dos caracteres sexuais secundários. Existem cinco tipos de erros genéticos, variantes da SK. Um caso de variante 48,XXXY sem mosaicismo, associado a retardo mental e estrabismo.

A redução dos níveis plasmáticos de testosterona é o fator indutor da ginecomastia. Essa alteração da mama é menos freqüente no hipogonadismo secundário e, no primário, se deve à produção elevada de estradiol pelo testículo devido à hiperestimulação de ICSH e FSH. O hipogonadismo primário consiste na falência testicular de origem específica, podendo ser ocasionado por SK, defeitos enzimáticos da síntese de testosterona, processos inflamatórios (orquites), trauma testicular e granulomatose gonadal.

A ginecomastia também pode estar presente em casos de hipogonadismo 

secundário e se caracteriza por um estado de hipogonadotrofismo. As alterações ocorrem na hipófise e no hipotálamo, promovendo deficiência de produção e/ou secreção de hormônios gonadotróficos, que culminam com a redução dos níveis

A ginecomastia está presente em 80 a 90% dos casos, sendo que em 31,25% dos pacientes o cariótipo é do tipo 47,XXY. Em um estudo norte-americano que envolveu 34 pacientes com ginecomastia a esclarecer, em 3 (8,8%) casos o sintoma se devia à SK.

Além da ginecomastia bilateral, outras formas menos comuns de manifestação primária da doença podem surgir, como hemorragia cerebelar, tumor de células de Leydig, esquizofrenia, teratoma retroperitoneal e cardiopatias congênitas.

O tratamento fundamenta-se na terapia de reposição hormonal à base de testosterona, de acordo com as exigências clínicas de cada caso. O tratamento deve ser individualizado, com terapêutica androgênica na forma de enantato ou cipionato de testosterona, que leva à redução dos níveis sangüíneos de ICSH após vários meses de administração, como verificado no presente caso. É importante o aconselhamento genético nos casos de infertilidade e a avaliação do estado psicossocial do indivíduo que, muitas vezes, necessita de acompanhamento psiquiátrico.

Síndrome de Apert - Fichamento 3

REFERÊNCIAS BIBLIOGRÁFICAS

1.Ciasca SM. et al. Neuropsychological and Phonological Evaluation in the Apert’s syndrome. Arq

Neuropsiquiatr 2001;59(2-B):342-6.

2.Sarimski, K. Social adjustment of children with a

severe craniofacial anomaly (Apert Syndrome).

Child Care Heath Dev 2001;27(6):583-90.

3.Von Gernet S, Golla S, Ehrenfels Y, Schuffenhauer

S, Fairley JD. Análise genotípica-fenotípica na

Síndrome de Apert sugere efeitos opostos de

duas mutações recorrentes na sindactilia e o

resultado da cirurgia crânio facial. Clin Genet

2000;57:137-9.

4.Mukundan C, Radha TR, Rajakumari TK, Kapilamoorthy TR, Sharma RN. Apert syndrome variant

with overlapping features of Crouzon syndrome. J Assoc Physicians India 2000;48(8):842-4.

Palavras-chave: acrocefalossindactilia, apert, síndrome.

Keywords: acrocephalosyndactyly, apert, syndrome.

1

 Mestranda em Odontologia, Cirurgiã-dentista. Mestranda em Odontologia pela Universidade Federal da Bahia, UFBA.

2

 Professor Doutor de Cirurgia dos cursos de Odontologia da Universidade Estadual de Feira de Santana, UEFS e Universidade Metropolitana de Educação e Saúde.

A Síndrome de Apert é uma doença genética de herança autossômica dominante, suas principais características são: a acrocefalia , devido à sinostose da sutura coronária e o sindactilismo onde na maioria das vezes é simétrico, envolvendo as quatro xtremidades. Na maioria dos casos, a desordem que resulta de uma mutação paternal e mostra uma prevalência no nascimento de 1/65000, o detalhe é que a maior incidência de indivíduos com essas síndrome é na Ásia. O retardo mental é uma característica comum. A literatura determina que esta síndrome é causada por uma de 2 mutações do gen de fator de crescimento receptor 2 (FGFR2) envolvendo dois aminoácidos adjacentes.

O tratamento destes pacientes é feito por ordem multidisciplinar. O planejamento cirúrgico deve ser feito em etapas, onde a craniotomia com objetivo de descompressão cerebral deve ser realizada na infância. O avanço do terço médio melhora o fluxo aéreo-nasal, pode ser feita na puberdade, e finalmente a cirurgia ortognática, que melhoraria a oclusão e estética, pode ser planejada para a adolescência.

É necessário classificar cada caso em particular, dentro do universo heterogêneo dessas displasias, para que possamos alertar o clínico ou o cirurgião quanto ao prognóstico e as possíveis correções cirúrgicas. Melhorando assim a vida social dessas pessoas, melhorando a estética também.

Clonagem Humana - Fichamento 2

ÉTICA E CIÊNCIAS DA VIDA

Clonagem humana


Dráuzio Varella

A clonagem humana foi e continua sendo uma questão amplamente discutida. O fato criar cópias de indivíduos realmente seria um crime, mas impedir o uso de células-tronco embrionárias no tratamento de doenças graves também é crime.

Quando um espermatozóide fecunda um óvulo, a célula resultante faz 2, depois 4, 8 e assim por diante cópias de si mesma. Depois de 72 horas já surgiram mais de cem células agrupadas formando o blastocisto.

Na fase em que o embrião tem de 32 a 64 células, elas se organizam segundo dois destinos: as que estão situadas mais externamente darão origem à placenta e à bolsa amniótica; as da parte interna, muito mais versáteis, irão formar todos os tecidos do futuro organismo. Essas células pluripotentes, capazes de se diferenciar em mais de duzentos tipos celulares para constituir tecidos como fígado, coração, pulmão, recebem o nome de células-tronco. À medida que as células-tronco do blastocisto continuam a multiplicar-se, essa capacidade de formar qualquer tecido é perdida.

Uma grande descoberta do século XX foi a que resultou na clonagem da ovelha Dolly. Nesse experimento, pesquisadores escoceses retiraram o núcleo contendo material genético de um óvulo e nele introduziram o DNA retirado de uma célula mamária adulta, já diferenciada. Para surpresa do mundo, depois de quase trezentas tentativas, a célula resultante gerou Dolly.

A diferença entre clonagem reprodutiva e clonagem terapêutica é que a primeira tem pro finalidade gerar um feto geneticamente idêntico ao doador do material genético. Já a segunda, as células-tronco jamais serão introduzidas em algum útero, elas são direcionadas ao laboratório para fabricar tecidos idênticos ao do doador, tecidos que nunca serão rejeitados por ele.

A clonagem terapêutica oferece a possibilidade de repor tecidos perdidos por acidente ou pelo passar dos anos e de tratar doenças neuromusculares, infartos, derrames cerebrais, Alzheimer e outras demências, cegueira, câncer e muitas outras.

O projeto de lei que proíbe autoritariamente a clonagem terapêutica, já aprovado pelos deputados e que será submetido ao Senado, conta com o repúdio frontal da comunidade científica. 

Intercorrências Clínicas na Síndrome de Turner - Fichamento 1

Intercorrências Clínicas na Síndromede Turner

Marília M. Guimarães 

Carla T.G. Guerra 

Solange T.F. Alves 

Maria C.S.A. Cunha 

Luiz A. Marins 

Luiz F.M. Barreto 

Evelyn Teich 

Flávia N. Santos 

José F.R. Ornellas 

Gerson Carakushansky 

Gustavo Pinheiro 

Helena P. Oliveira 

Isabel C.R. Beserra 

Juraci Ghiaroni 

Marcelo V. Peixoto 

Maria L.F. Farias 

Mônica M.A. Lanfredi 

Munira A. Proença 

Paula P. Ramalho 

Pedro S. Pinheiro 

Roberto L. Zagury 

Roberto A. Antunes

Hospital Clementino Fraga Filho e 

Instituto de Puericultura e 

Pediatria da Universidade 

Federal do Rio de Janeiro, RJ.

Recebido em 03/04/01 

Aceito em 10/04/01

A síndrome de turner, é característica do sexo feminino e ocorre numa proporção de  1:2500 a 1:5000 para nascidos vivos. As principais características dessa síndrome são: baixa estatura, infantilismo genital, malformações e estigmas diversos. Em estudos realizados na Inglaterra constatou- se que a expectativa de vida nesta síndrome era menor que a da população geral.

As anomalias congênitas mais prevalentes são os estigmas diversos, palato em ogiva, cúbito valgo, epicanto entre outros. As doenças cardíacas (principalmente as lesões do "coração esquerdo") e as renais (duplicidade do sistema coletor, rotação dos rins). Outras doenças prevalentes são: otite média, hipertensão, resistência insulínica, hipercolesterolemia, endocardite e doenças autoimunes, entre elas o hipotireoidismo, doença celíaca e o vitiligo.

Os problemas ocorrem pela falta de tratamento. O hipogonadismo, pela falta de proteção estrogênica levaria ao envelhecimento precoce, osteoporose e doenças cardiovasculares, além de baixa estatura.

Estudos foram realizados através do levantamento e avaliação de prontuários de pacientes com diagnóstico de ST. Os cariótipos foram classificados em monossomia (45XO) quando ocorreu perda de um cromossoma sexual.

Gincana de Genética- Divulgação dos vídeos dos colegas. (CONCLUÍDA)

1○ Ícaro Meneses - 106.1
http://icaromeneses.blogspot.com/2011/05/gincana-genetica-tarefa-6-legendar-um.html


2○ Ismael Luna - 106.1
http://ismaelluna.blogspot.com/2011/05/projeto-genoma-humano-atividade-6-da.html

3○ Rayssa Mendonça - 105.1

http://rayssa-mendonca.blogspot.com/2011/05/gincana-de-genetica-item-6_22.html?

showComment=1306070850775#c323875167592331848

4○ Isabela Fechine -

 http://isafechineodonto.blogspot.com/2011/05/meu-video-gincana-de-genetica.html

5○ Lorem Krsna - 106.1

http://filhotedefauchard.blogspot.com/2011/05/video-de-replicacao-de-dna.html

6○ Caio Raull - 211.1
http://caioraull.blogspot.com/2011/05/blog-post.html#comments 

7○ Iasodara Fernandes

http://professorflaviofurtadodefarias.blogspot.com/2011/05/video-de-iasodara-fernandes.html


8○ Arodo - 106.1
http://aprendizdehipocrates.blogspot.com/2011/05/topico-6-da-gincana-legendar-um-video.html


9○ EDUARDO SÉRGIO
http://eduardosergiosampaio.blogspot.com/2011/05/meu-video.html


10○ JOÃO RICARDO
http://ricardoserrita.blogspot.com/2011/05/mitose-em-celulas-animais.html

 

Gincana de Genética- Divulgação do meu blog (CONCLUÍDA)

Visita à APAE- Gincana de Genética

A Associação de Pais e Amigos de Excepcionais de Juazeiro do Norte (APAE-JN) é uma associação beneficente sem fins lucrativos, que pelo o que eu entendi conta com a ajuda de voluntários para os trabalhos gerais, médicos, fisioterapeutas, professores, etc. Conta também com a ajuda do governo e de iniciativas privadas. Além de dar apoio às crianças com deficiência intelectual ainda dão apoio às famílias.  Visitar a APAE foi uma experiência maravilhosa pra mim. A gente sente que cada pessoa que está alí tem algo especial. Conhecemos todo o ambiente, sala de teatro, sala de música, de desenhos, podemos ver o quão talentosos eles são. Fizeram uma apresentação de dança lindíssima pra gente. Eles são lindos, são um amor, merecem todo carinho e atenção. 

8- Marca Página - Gincana de Genética

TESTE DE PATERNIDADE E MATERNIDADE EM DNA.

Primeiramente é importante saber que o DNA pode ser detectado no núcleo (centro) de qualquer célula de um organismo, dentro de pequenos pacotes genéticos chamados cromossomos, com exceção das células vermelhas do sangue (hemáceas). Essas células não têm núcleo e, portanto, não têm DNA. Assim, o DNA das células brancas de seu sangue é exatamente igual ao DNA das células de sua pele, dos tecidos, da raiz do cabelo, dos ossos, do sêmen, da saliva, dos músculos, das células contidas na urina. Seu DNA é formado no momento da concepção e jamais mudará, mesmo depois da morte. A ingestão de drogas, de medicamentos e a radiação, não produzem mudanças significativas no DNA a ponto de alterar o resultado de um teste de paternidade deste tipo. Como o exame em DNA para determinação de Paternidade deve ser feito apenas com o consentimento de todas as partes envolvidas, o material coletado é, na grande maioria das vezes, o sangue venoso do braço, pela facilidade de coleta e pelo fato de obtermos grande quantidade de DNA das células brancas sangüíneas.


O que é um teste de DNA?


A análise em DNA é o meio mais preciso disponível atualmente para determinação de paternidades ou maternidades duvidosas. O DNA é considerado o tijolo de construção genético da vida. É a extrema variabilidade em nível de DNA que supera em muito a variabilidade de outros sistemas utilizados anteriormente (ABO, Rh, HLA, etc.). Através de sua análise, podemos diferenciar um indivíduo do outro, já que todas as pessoas apresentam um padrão único em seu DNA, menos os gêmeos idênticos (univitelinos). Já existem diversos casos em que exames sangüíneos da era pré-DNA (inclusive o HLA) não foram capazes de absolver indivíduos cujo teste em DNA demonstrou, posteriormente, tratar-se claramente de exclusão, ou seja, o suposto pai não era o pai biológico.


Qual a exatidão de um teste de DNA?

A análise em DNA é o teste de paternidade mais preciso, possível atualmente. A chance do teste em DNA detectar um homem que esteja sendo falsamente acusado de ser o pai biológico é superior a 99,99%. Se ele não for excluído de ser o pai biológico pelo teste de DNA, a probabilidade de que ele mesmo seja o pai biológico varia de 99,99% a 99,9999%, de caso para caso. Na prática, tomadas as devidas precauções no controle de qualidade do teste, este é um teste absolutamente preciso. Um resultado de exclusão significa com 100% de certeza que o suposto pai não é o pai biológico. Um resultado de inclusão vem acompanhado da probabilidade que o suposto pai seja o pai biológico, que são geralmente números acima de 99,99%, resolvendo inequivocamente todas as disputas.

Fonte: site ABC da saúde.