Síndrome deCri Du Chat (miado do gato).
Klaus Morales dos SantosI; Daniel Câmara de Rezende, TSAII; Ziltomar Donizetti de Oliveira Borges, TSAIII
IM3 em Anestesiologia Hospital Felício Rocho, Belo Horizontal, MG, Brasil
IITítulo de Especialista em Clínica Médica e Terapia Intensiva, Anestesiologista do Hospital Felício Rocho, Anestesiologista do Hospital da Polícia Militar do Estado de Minas Gerais, Corresponsável pelo CET/SBA do Hospital Felício Rocho
IIIAnestesiologista do Hospital Felício Rocho, Aneste siologista do Hospital Julia Kubitschek, FHEMIG, Corresponsável pelo CET/SBA do Hospital Felício Rocho
A síndrome de Cri Du Chat, ou síndrome do miado do gato. O choro do recém-nascido portador da doença assemelha-se ao miado de um gato, característica peculiar que deu nome a essa síndrome.
Trata-se de uma desordem cromossômica que afeta cerca de 1:50.000 nascidos vivos, porém a incidência na literatura é bastante variável. Para pacientes com retardo mental, a incidência é de 1,5:1.000.
Tem origem na deleção terminal do braço curto do cromossomo 5p; entretanto, translocações e inversões cromossômicas podem contribuir para a etiologia da síndrome.
Retardo mental é um achado clínico frequente e perceptível no primeiro ano de vida. Outros comemorativos variam de acordo com a fase do desenvolvimento do indivíduo, incluindo: microcefalia, hipertelorismo, orelhas de implantação baixa, hipertonicidade, escoliose, pé plano, assimetria e lassidão facial (manutenção da boca aberta, com protrusão de língua), proeminência do arco orbital, má oclusão dentária, face alongada (nos recém-nascidos, costuma ser arredondada), fissuras palpebrais, estrabismo divergente, alargamento de base nasal e infecções respiratórias de repetição. Convulsões raras. Criptorquidia pode estar presente em alguns pacientes. Malformações são menos comuns e podem incluir manifestações cardíacas (persistência do ducto arterioso e defeitos septais), neurológicas e renais.
Nenhum comentário:
Postar um comentário