Fichamento 4 - SK

Frederico F.R. Maia 

Andréa Z. Coelho 

Cristina G. Andrade 

Levimar R. Araújo

Clínica de Endocrinologia e Metabologia, Hospital 

Universitário São José, 

Belo Horizonte, MG.

Recebido em 13/07/01 

Revisado em 18/09/01 

Aceito em 07/12/01

Diagnóstico Tardio da Síndrome de Klinefelter

A SK, uma das primeiras anormalidades cromossômicas descritas, resulta de uma alteração genética, com cariótipo 47,XXY, levando ao hipogonadismo hipergonadotrófico, azoospermia e hipodesenvolvimento dos caracteres sexuais secundários. Existem cinco tipos de erros genéticos, variantes da SK. Um caso de variante 48,XXXY sem mosaicismo, associado a retardo mental e estrabismo.

A redução dos níveis plasmáticos de testosterona é o fator indutor da ginecomastia. Essa alteração da mama é menos freqüente no hipogonadismo secundário e, no primário, se deve à produção elevada de estradiol pelo testículo devido à hiperestimulação de ICSH e FSH. O hipogonadismo primário consiste na falência testicular de origem específica, podendo ser ocasionado por SK, defeitos enzimáticos da síntese de testosterona, processos inflamatórios (orquites), trauma testicular e granulomatose gonadal.

A ginecomastia também pode estar presente em casos de hipogonadismo 

secundário e se caracteriza por um estado de hipogonadotrofismo. As alterações ocorrem na hipófise e no hipotálamo, promovendo deficiência de produção e/ou secreção de hormônios gonadotróficos, que culminam com a redução dos níveis

A ginecomastia está presente em 80 a 90% dos casos, sendo que em 31,25% dos pacientes o cariótipo é do tipo 47,XXY. Em um estudo norte-americano que envolveu 34 pacientes com ginecomastia a esclarecer, em 3 (8,8%) casos o sintoma se devia à SK.

Além da ginecomastia bilateral, outras formas menos comuns de manifestação primária da doença podem surgir, como hemorragia cerebelar, tumor de células de Leydig, esquizofrenia, teratoma retroperitoneal e cardiopatias congênitas.

O tratamento fundamenta-se na terapia de reposição hormonal à base de testosterona, de acordo com as exigências clínicas de cada caso. O tratamento deve ser individualizado, com terapêutica androgênica na forma de enantato ou cipionato de testosterona, que leva à redução dos níveis sangüíneos de ICSH após vários meses de administração, como verificado no presente caso. É importante o aconselhamento genético nos casos de infertilidade e a avaliação do estado psicossocial do indivíduo que, muitas vezes, necessita de acompanhamento psiquiátrico.