Síndrome de Apert - Fichamento 3

REFERÊNCIAS BIBLIOGRÁFICAS

1.Ciasca SM. et al. Neuropsychological and Phonological Evaluation in the Apert’s syndrome. Arq

Neuropsiquiatr 2001;59(2-B):342-6.

2.Sarimski, K. Social adjustment of children with a

severe craniofacial anomaly (Apert Syndrome).

Child Care Heath Dev 2001;27(6):583-90.

3.Von Gernet S, Golla S, Ehrenfels Y, Schuffenhauer

S, Fairley JD. Análise genotípica-fenotípica na

Síndrome de Apert sugere efeitos opostos de

duas mutações recorrentes na sindactilia e o

resultado da cirurgia crânio facial. Clin Genet

2000;57:137-9.

4.Mukundan C, Radha TR, Rajakumari TK, Kapilamoorthy TR, Sharma RN. Apert syndrome variant

with overlapping features of Crouzon syndrome. J Assoc Physicians India 2000;48(8):842-4.

Palavras-chave: acrocefalossindactilia, apert, síndrome.

Keywords: acrocephalosyndactyly, apert, syndrome.

1

 Mestranda em Odontologia, Cirurgiã-dentista. Mestranda em Odontologia pela Universidade Federal da Bahia, UFBA.

2

 Professor Doutor de Cirurgia dos cursos de Odontologia da Universidade Estadual de Feira de Santana, UEFS e Universidade Metropolitana de Educação e Saúde.

A Síndrome de Apert é uma doença genética de herança autossômica dominante, suas principais características são: a acrocefalia , devido à sinostose da sutura coronária e o sindactilismo onde na maioria das vezes é simétrico, envolvendo as quatro xtremidades. Na maioria dos casos, a desordem que resulta de uma mutação paternal e mostra uma prevalência no nascimento de 1/65000, o detalhe é que a maior incidência de indivíduos com essas síndrome é na Ásia. O retardo mental é uma característica comum. A literatura determina que esta síndrome é causada por uma de 2 mutações do gen de fator de crescimento receptor 2 (FGFR2) envolvendo dois aminoácidos adjacentes.

O tratamento destes pacientes é feito por ordem multidisciplinar. O planejamento cirúrgico deve ser feito em etapas, onde a craniotomia com objetivo de descompressão cerebral deve ser realizada na infância. O avanço do terço médio melhora o fluxo aéreo-nasal, pode ser feita na puberdade, e finalmente a cirurgia ortognática, que melhoraria a oclusão e estética, pode ser planejada para a adolescência.

É necessário classificar cada caso em particular, dentro do universo heterogêneo dessas displasias, para que possamos alertar o clínico ou o cirurgião quanto ao prognóstico e as possíveis correções cirúrgicas. Melhorando assim a vida social dessas pessoas, melhorando a estética também.