Fichamento 5 - Síndrome de Down

A síndrome de Down e sua patogênese: considerações sobre o determinismo genético

Down syndrome and its pathogenesis: considerations about genetic determinism

Lília MA Moreira^a, Charbel N El-Hani^b e Fábio AF Gusmão^a

a. Laboratório de Genética Humana e Citogenética, Instituto de Biologia, Universidade Federal da Bahia (UFBA) e b. Grupo de Pesquisa em História, Filosofia e Ensino de Ciências Biológicas, Instituto de Biologia, UFBA e Faculdade de Educação da Universidade de São Paulo

Recebido em 10/9/1999. Aceito em 21/2/2000.
Fonte de financiamento inexistente.
Conflito de interesses inexistente.

 

A síndrome de Down é uma condição genética, reconhecida há mais de um século por John Langdon Down, que constitui uma das causas mais freqüentes de deficiência mental.

Além do atraso no desenvolvimento, outros problemas de saúde podem ocorrer no portador da síndrome de Down: cardiopatia congênita, hipotonia, problemas de audição, de visão, alterações na coluna cervical, distúrbios da tireóide, problemas neurológicos, obesidade e envelhecimento precoce. Em termos de desenvolvimento, a síndrome de Down, embora seja de natureza subletal, pode ser considrada letal quando se considera que cerca de 70% a 80% dos casos o feto é eliminado prematuramente.

Em relação ao prognóstico, verifica-se que a prevalência da condição tem aumentado na população geral em conseqüência do aumento de sua sobrevida. Tratamentos e terapias, em especial a estimulação precoce com fisioterapia e fonoterapia, mostram uma inequívoca contribuição para melhor desenvolvimento e desempenho social do portador da síndrome de Down.
Koremberg et al consideram o retardo mental característica patognomônica na síndrome de Down, essa denominação define uma forma específica de deficiência mental associada a certas características físicas. Entretanto há casos de portadores da trissomia 21 com desenvolvimento intelectual limítrofe ou mesmo normal.


Deve ser também ressaltado que as habilidades intelectuais do Down têm sido historicamente subestimadas. Estudos contemporâneos mostram que a maioria dos Down tem um desempenho na faixa de retardo mental entre leve e moderado. A melhor capacidade cognitiva tem sido atribuída ao mosaicismo cromossômico, além de outros fatores como o conjunto genético do indivíduo e a influência de fatores epigenéticos e ambientais.